Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Микоз стоп: лечение и профилактика заболевания

Одним из наиболее распространенных видов грибковой инфекции является микоз стоп. Фото различных форм данной патологии ...

Топ-10 самых часто встречающихся фобий

Топ-10 самых часто встречающихся фобий Каждый из нас знаком с таким чувством как страх, и, ...

Топ-10 самых необычных аллергенов

Топ-10 самых необычных аллергенов Аллергические заболевания достаточно распространены во всем мире. При этом часть большая ...

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания

Топ-10 опасных для качества жизни сочетаний продуктов питания Существует ряд продуктов, не сочетающихся друг с ...

Топ-10 летних болезней

Топ-10 летних болезней Жаркие летние дни часто провоцируют развитие разнообразных заболеваний. Большинство людей считают, что ...

Топ-10 вопросов о раке предстательной железы

Топ-10 вопросов о раке предстательной железы Рак простаты является одним из самых часто встречающихся и ...

Противогрибковая мазь для кожи

На современном фармакологическом рынке антимикотические мази для кожных покровов представлены в широком ассортименте. Это связано ...

Топ-10 болезней офисных работников

Топ-10 болезней офисных работников В наше время количество офисных работников значительно увеличилось: кроме таких привычных ...

Топ-9 мифов об ЭКО

Топ-9 мифов об ЭКО Экстракорпоральное оплодотворение проводится успешно и широко сравнительно недавно, и такое «чудодейственное» ...

Топ-9 аллергенов в нашем доме – как предотвратить аллергическою реакцию

Топ-9 аллергенов в нашем доме – как предотвратить аллергическою реакцию Аллергический ринит, дерматит, конъюнктивит и ...

Ониходистрофия, лечение заболевания, средства и народные методы

Красивые и здоровые ногти украшают руки и ноги любого человека. Необходимо как следует и регулярно ...

Топ-8 правил при общении с манипуляторами

Топ-8 правил при общении с манипуляторами Каждому из нас приходилось испытывать на себе психологическое давление ...

Топ-8 животных, которые оказывают благотворное влияние на здоровье человека

Топ-8 животных, которые оказывают благотворное влияние на здоровье человека Многие из нас знакомы с информацией ...

Топ-5 удивительных способностей головного мозга

Топ-5 удивительных способностей головного мозга Функционирование головного мозга человека чрезвычайно сложное и многогранное. Порой в ...

Топ-5 угроз из домашней аптечки

Топ-5 угроз из домашней аптечки По данным статистики, среди бытовых отравлений, спровоцированных химическими веществами, случаи ...

Панариций пальца на руке и ноге

Панариций пальца на руке и ноге. Использование народных средств и методов традиционной терапии Панариций – ...

Топ-5 трав для лечения синуситов

Топ-5 трав для лечения синуситов Синуситом называют воспалительное заболевание околоносовых пазух, которое провоцируется патогенными микроорганизмами ...

Топ-5 каш для здоровья вашей кожи и стройной фигуры

Топ-5 каш для здоровья вашей кожи и стройной фигуры Ровный цвет лица, здоровая кожа без ...

Топ-5 заблуждений о здоровом образе жизни

Топ-5 заблуждений о здоровом образе жизни Стремление к здоровому образу жизни уже не одно десятилетие ...

Топ самых необычных заболеваний и психических расстройств

Топ самых необычных заболеваний и психических расстройств Существует около 8 тысяч редких заболеваний, идентифицированных Европейским ...

Тонография: что за исследование, показания, методика

Тонография: что за исследование, показания, методика Тонография глаза – функциональное офтальмологическое исследование. Оно показывает скорость ...

Лейконихия, признаки и лечение заболевания, фото

Красивые здоровые ногти – это не только эстетический показатель ухоженности девушки. По состоянию ногтевых пластин ...

Тонкокишечные и толстокишечные свищи: причины, признаки, принципы лечения

Тонкокишечные и толстокишечные свищи: причины, признаки, принципы лечения Кишечные свищи представляют собой патологические сообщения кишечника ...

Токсоплазмоз: симптомы у человека, лечение

Токсоплазмоз: симптомы у человека, лечение Токсоплазмоз – это достаточно распространенное паразитарное заболевание, которое провоцируется Toxoplasma ...

Рейтинг@Mail.ru