Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Вросший ноготь: лечение в домашних условиях

Вросший ноготь: лечение в домашних условиях Вросший ноготь (или онихокриптоз) способен доставлять множество неприятных ощущений ...

Вросшие волосы: как от них избавиться?

Вросшие волосы: как от них избавиться? Вросшие волосы могут появляться у мужчин и у женщин ...

Вросшая в веко ресница: причины и что делать

Вросшая в веко ресница: причины и что делать Врастание ресниц в кожу верхнего или нижнего ...

Врожденная дисфункция коры надпочечников: признаки, принципы диагностики и лечения

Врожденная дисфункция коры надпочечников: признаки, принципы диагностики и лечения Врожденная дисфункция коры надпочечников объединяет группу ...

Вредные вещества в составе косметических средств

Вредные вещества в составе косметических средств Средства для ухода за телом и декоративная косметика используются ...

Можно ли есть помидоры при гастрите: свежие, пить томатный сок, с повышенной кислотностью

Можно ли есть свежие помидоры или пить томатный сок при гастрите Можно ли есть помидоры ...

Вредная еда – для здоровья беда

Вредная еда – для здоровья беда «Ты лучше голодай, чем что попало есть…» Омар Хайям, ...

Вреден ли Wi-Fi для здоровья?

Вреден ли Wi-Fi для здоровья? Сейчас почти в каждом торговом центре, кафе, парке, доме или ...

Воспаленные глаза: причины, симптомы

Воспаленные глаза: причины, симптомы Воспалительный процесс – это защитная реакция организма на воздействие различных факторов ...

Гастрит: симптомы и лечение у взрослых, как проявляется, причины, препараты

Не всем известно, почему развивается гастрит, симптомы и методы лечения этого заболевания. Данная патология диагностируется ...

Гастрит: симптомы и лечение у взрослых, как проявляется, причины, препараты

Не всем известно, почему развивается гастрит, симптомы и методы лечения этого заболевания. Данная патология диагностируется ...

Воспаления века глаза

Воспаления века глаза — как лечить Веки — часть защитного аппарата глаза. Имеют сложное строение, ...

Воспаление слюнных желез: симптомы и лечение

Воспаление слюнных желез: симптомы и лечение Воспаление слюнных желез называется сиалоаденит. Воспаляться может любая слюнная ...

Воспаление седалищного нерва: симптомы и лечение

Воспаление седалищного нерва: симптомы и лечение В этой статье мы рассмотрим симптомы и лечение воспаления ...

Воспаление придатков, симптомы и лечение

Воспаление придатков, симптомы и лечение Испокон веков во всех странах и у всех народов девочек ...

Воспаление мочевого пузыря: лечение

Воспаление мочевого пузыря: лечение Одним из наиболее распространенных заболеваний органов мочеполовой системы является воспаление мочевого ...

Волчаночный нефрит: особенности течения и лечения

Волчаночный нефрит: особенности течения и лечения Волчаночный нефрит является одним из тяжелейших поражений внутренних органов ...

Волосатоклеточный лейкоз: особенности течения, диагностики, принципы лечения

Волосатоклеточный лейкоз: особенности течения, диагностики, принципы лечения Волосатоклеточный лейкоз – это онкологическое заболевание, являющееся редко ...

Обострение гастрита: симптомы и лечение, что делать в домашних условиях

Симптомы обострения гастрита и что делать в домашних условиях Если верить статистике, то более 75% ...

Возможности современной генетической диагностики

Возможности современной генетической диагностики Интересуясь причиной развития того или иного заболевания, часто можно прочесть фразу ...

Возможно ли замедлить появление признаков гормонального старения после 40 лет

Возможно ли замедлить появление признаков гормонального старения после 40 лет Уже после 40 лет и ...

Воздействие алкоголя на яйцеклетки – советы планирующим зачатие

Воздействие алкоголя на яйцеклетки – советы планирующим зачатие Все мы знаем о безусловном вреде употребления ...

Тошнота при гастрите: понос, рвота, чем лечить, лекарство

Опытным гастроэнтерологам известно, что тошнота при гастрите возникает очень часто и связана с раздражением нервных ...

Тошнота при гастрите: понос, рвота, чем лечить, лекарство

Опытным гастроэнтерологам известно, что тошнота при гастрите возникает очень часто и связана с раздражением нервных ...

Рейтинг@Mail.ru