Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Недостаток кальция в организме – симптомы, лечение, профилактика

Недостаток кальция в организме – симптомы, лечение, профилактика Кальций, наряду с другими макроэлементами, очень важен ...

После сладкого болит поджелудочная: проблемы, выводы

Очень часто люди замечают, что после сладкого болит поджелудочная железа. Беспокоит боль тупого и ноющего ...

Недостаток калия в организме: симптомы, лечение, профилактика

Недостаток калия в организме: симптомы, лечение, профилактика Калий относится к тем ключевым минералам, без которых ...

Недостаток йода в организме: симптомы, лечение, профилактика

Недостаток йода в организме: симптомы, лечение, профилактика Йод – один из важнейших микроэлементов, необходимых для ...

Недостаток белка в организме

Недостаток белка в организме Белковая недостаточность – патологическое состояние, возникающее в результате частичного или полного ...

Недержание мочи при кашле и чихании у женщин: причины, как избавиться

Недержание мочи при кашле и чихании у женщин: причины, как избавиться Многие женщины сталкиваются с ...

Негрибковые заболевания ногтей: что лечить, а что нет

Негрибковые заболевания ногтей: что лечить, а что нет Красота ногтей всегда зависит только от здоровья. ...

Мед при панкреатите: можно или нет, как влияет, лечение

Можно ли мед и пергу при панкреатите поджелудочной железы В народной медицине часто используют мед ...

Невропатии лучевого нерва: симптомы, лечение

Невропатии лучевого нерва: симптомы, лечение Невропатии лучевого нерва являются самыми частыми заболеваниями периферических нервов. Обычно ...

Невропатии локтевого нерва: почему возникают и как лечить

Невропатии локтевого нерва: почему возникают и как лечить Анатомическое строение некоторых зон, по которым проходит ...

Лекарства при панкреатите поджелудочной железы: при обострении, препараты, таблетки, обострение

Лекарства при обострении панкреатита поджелудочной железы Лекарства при панкреатите поджелудочной железы при обострении назначаются для ...

Неврозы у детей: причины, лечение и профилактика

Неврозы у детей: причины, лечение и профилактика Невроз – это функциональное обратимое расстройство нервной системы ...

Неврит лицевого нерва: симптомы

Неврит лицевого нерва: симптомы При неврите лицевого нерва симптомы в основном зависят от уровня поражения ...

Невралгия тройничного нерва

Невралгия тройничного нерва — симптомы, лечение Невралгия тройничного нерва (тригеминальная невралгия)– хроническая болезнь, поражающая тройничный ...

Небулайзер: как пользоваться при кашле?

Небулайзер: как пользоваться при кашле? Ингаляции при кашле являются наиболее эффективным методом лечения, но многие ...

Натуральная оспа: возбудитель, клинические проявления

Натуральная оспа: возбудитель, клинические проявления Натуральная оспа относится к особо опасным заболеваниям инфекционной природы. Она ...

Насморк у грудного ребенка: как лечить и что делать

Насморк у грудного ребенка: как лечить и что делать Насморк или, если обозначить медицинским термином, ...

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это врожденное хронически протекающее заболевание, которое является ...

Нарушения мозгового кровообращения при остеохондрозе шейного отдела позвоночника

Нарушения мозгового кровообращения при остеохондрозе шейного отдела позвоночника Раздражительность, нарушенный ритм сна, частые головокружения, слабость, ...

Антибиотики при панкреатите: у взрослых, поджелудочной железы, лечение, помогут ли

Многие люди спрашивают, можно ли пить антибиотики при панкреатите. Лечение антибиотиками при воспалении в поджелудочной ...

Нарушение пигментации кожи: причины появления пигментных пятен на теле

Нарушение пигментации кожи: причины появления пигментных пятен на теле У каждого человека свой оттенок кожных ...

Нарушение обмена веществ у мужчин: симптомы, лечение

Нарушение обмена веществ у мужчин: симптомы, лечение При нарушении обмена веществ страдают все системы нашего ...

Креон при панкреатите: как принимать, отзывы, дозировка

Достаточно часто применяют Креон при панкреатите, но употреблять его можно исключительно по назначению врача. Данный ...

Креон при панкреатите: как принимать, отзывы, дозировка

Достаточно часто применяют Креон при панкреатите, но употреблять его можно исключительно по назначению врача. Данный ...

Рейтинг@Mail.ru