Не пропусти
Главная » Здоровье » Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Некоторые тяжелые генетические заболевания встречаются настолько редко, что их называют «сиротскими». Болезнь Гоше – один из таких страшных врожденных недугов, вызванный недостаточностью глюкоцереброзидазы. Нехватка этого фермента приводит к тому, что в костях, многих тканях и органах, включая печень, селезенку, почки, легкие, головной и спинной мозг, накапливаются специфические жировые клетки – глюкоцереброзиды.

Статистика возникновения болезни Гоше относительно низкая. Причем разные типы заболевания отличаются частотой появления. Так, чаще всего встречается болезнь Гоше 1-го типа (без нейронопатии) — 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных. Не затрагивает мозг и нервную систему, может протекать бессимптомно или, наоборот, сопровождаться тяжелой, даже угрожающей жизни симптоматикой.


2-й тип болезни Гоше, сопровождающаяся острой нейронопатией, фиксируется реже 1 случая на 100 тысяч человек. Симптомы заболевания выражены более ярко, появляются уже на первом году жизни ребенка, приводят к выраженным неврологическим нарушениям. Дети с болезнью Гоше 2-го типа редко доживают до двух лет.

3-й тип болезни Гоше, с нейронопатией хронической формы, проявляется с такой же частотой, как и 2-й тип. Для него также характерна неврологическая симптоматика, проявляющаяся с детства. Однако, в отличие от детей, страдающих 2-м типом болезни, такие больные могут дожить до зрелого возраста.

Симптомы

Болезнь Гоше – генетическое проклятие

Болезнь Гоше разных типов имеет специфическую симптоматику – о ней мы поговорим чуть позже. Но есть и общие для этого недуга признаки. К ним относятся:

·Неврологические симптомы.

·Панцитопения и гиперспленизм – преждевременное, очень быстрое разрушение клеток крови. Вызывает тромбоцитопению, анемию, лейкопению, нейтропению.

·Спленомегалия, гепатомегалия – значительное увеличение размеров селезенки. Симптоматика проявляется снижением аппетита, велик риск разрыва селезенки.

·Сильная боль в суставах (особенно крупных), костных тканях.

·Остеопороз.


·Цирроз печени.

·Желтовато-коричневый цвет кожных покровов.

Эти признаки могут появиться при любом типе болезни Гоше. Помимо этого, 1-й тип проявляется:

— анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией;

— поражением почек;

— слабостью скелетных костей.

Симптомы 2-типа заболевания:

— гипертония;

— сильные судороги;

— апноэ;

— нарушения движения глаз;

— умственная отсталость;

— повреждения головного мозга (обширные и прогрессивные);

— слабая способность глотания.

Наконец, 3-й тип проявляется:

— судорогами, подергиванием мышц;

— деменцией;

— апраксией глазных мышц;

— нарушением координации;

— заболеваниями крови;

— нарушением дыхания.

Методы лечения

Лечение данного генетического заболевания – длительный, сложный, дорогостоящий процесс. Борьба с болезнью Гоше 1-го и 3-го типа начинается с процедуры внутривенной замены фермента глюкоцереброзидазы. Стоимость одной такой процедуры — 200000$, периодичность проведения – один раз в год на протяжении всей жизни.

Альтернативное лечение проводится путем приема лекарственного препарата Velaglucerase Alfa. Боли в суставах и костях традиционно снимают препаратами группы анальгетиков.

Одним из успешных методов лечения болезни Гоше признается трансплантация костного мозга. Однако, устранить путем проведения такой операции удается только не неврологические симптомы заболевания. Кроме того, процедура обладает множеством рисков, поэтому прибегают к ней крайне редко.


Спленэктомия (хирургическое удаление селезенки) требуется в тех случаях, когда размеры органа угрожают здоровью пациента, либо больной страдает от анемии. Для устранения анемии проводят также переливание крови. Изменения структуры суставных тканей устраняется путем их хирургической замены.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

В Европе ожирение приравняли к инвалидности

Правила трудоустройства лиц с ограниченными способностями, т.е. с официально признанной инвалидностью, с этого момента будут ...

Правила выявления компрессионного перелома позвоночника

Спина испытывает большую часть нагрузок в обычной жизни человека. Сам корсет состоит из позвонков, которые ...

Шалфей при бесплодии

Печальная статистика гласит, что порядка 15% людей репродуктивного возраста не могут иметь детей. К счастью, ...

Причины развития гипертонии: как выявить и ликвидировать

Артериальная гипертензия или просто гипертония являет собой патологическое состояние организма, главный симптом которого – повышенное ...

Рак почки: при первых симптомах немедленное лечение обязательно

Почки парный орган в форме боба, размером с кулак. Они находятся в задней части брюшины, ...

Нейрон Монро приблизил эру чтения снов

Человек способен усилием воли регулировать активность определенного нейрона в коре собственного мозга. Это открытие американских ...

Как научиться прощать?

Порой бывает очень обидно, когда полностью разочаровываешься в человеке. Но нельзя в себе копить обиду, ...

Что такое острая миелоидная лейкемия

Острая миелоидная лейкемия, также известная как острый миелобластный лейкоз, острая гранулоцитарная лейкемия, острый миелобластный лейкоз, ...

Причины возникновения и способы лечения пяточных шпор

Плантарный фасцит, в народе распространенное название пяточная шпора, это воспалительный процесс, который располагается на пяточной ...

Симптомы мигрени: как вовремя распознать боль

Мигрень в своем развитии проходит несколько фаз. В самом простом случае это три фазы: продром, ...

Виновники инфаркта — хламидии

Возбудителем хламидоза – небезопасной венерической заболевания -является Chlamidia. Микроскопичные ”ЗЛОДЕИ” Хламидии вызывают воспаление в половых ...

Как быстро отрастить натуральные брови?

Сегодня в моде на первый план выходит естественность, натуральность. Особенно модными являются густые и красивые ...

Гельмифаг: правда или развод (инструкция по применению, цена и отзывы врачей)

Почти у каждого человека червеобразные вызывают если не ужас, то, по крайней мере, стойкую антипатию. ...

Шалфей от прыщей

Прыщи – проблема не только подростков, нередко подобные воспаления докучают и в более позднем возрасте. ...

Лечение остеопороза у женщин

Медицинская статистика неумолима: с каждым годом недуг набирает обороты. Остеопороз разрушительно действует на костную ткань ...

Чем опасно лето для астматиков?

Безусловно, человек постоянно следит за тем, что ест и пьет. Но следит ли он за ...

Лечение аутоиммунного тиреоидита народными средствами популярные методы

Содержание Что предлагает народная медицина? Как вылечить аутоиммунный тиреоидит с помощью лекарственных растений? Сокотерапия в ...

Что такое фиброзно-кистозная мастопатия?

Фиброзно-кистозная болезнь молочных желез (мастопатия) – это доброкачественное лишнее, регрессивное разрастание тканей молочных желез. Она ...

Пролапс митрального клапана или безопасный врожденный порок

Пролапс митрального клапана является одним из наиболее часто диагностируемых сердечных нарушений. По различным сведениям, эта ...

Как набрать мышечную массу?

Вопрос, как набрать мышечную массу, животрепещущ для многих. Если Вы твердо намерились набрать мышечную массу ...

Комплекс упражнений для укрепления спины для беременных и детей

У беременных часто возникают жалобы на боли в спине, боль появляется по мере развития плода ...

Культурное питие. Легенды и действительность

Человек, приговоренный к погибели через повешенье, бежит в магазин, покупает веревку, мыло, сооружает эшафот и ...

Тироксин при беременности и его коррекция

Содержание Значение тироксина Причины Лечение Щитовидная железа отвечает за все обменные процессы в организме, оказывает ...

Кавернит: симптомы, причины и лечение

Заболевание кавернит встречается не очень часто, но знать о нем необходимо любому мужчине. Оно способно ...

Рейтинг@Mail.ru