Главная » Здоровье » Гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение

Наследственные гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и тканях. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Средняя частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.

Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, которые имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат другие механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с постоянными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от наследственного гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).

Патологические изменения, происходящие в организме

У здорового человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Постоянно высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс происходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы болезни появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и более. При этом содержание железа повышается:

  • в сыворотке крови;
  • эритроцитах;
  • паренхиматозных органах.

По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:

  • в сердце;
  • верхних слоях кожи;
  • лимфатических узлах;
  • синовиальных оболочках суставов.

Именно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и тканях, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.

У мужчин гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией женского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время менструации, беременности и родов.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.

Характерными симптомами гемохроматоза являются:

  • поражение суставов по типу остеоартрита (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
  • приступы болей в животе различной локализации;
  • гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
  • нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
  • признаки застойной сердечной недостаточности (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
  • увеличение печени и селезенки;
  • эндокринные расстройства (сахарный диабет, снижение половой функции, гипотиреоз);
  • слабость, повышенная утомляемость.

На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки цирроза печени. В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.

Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.

В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.

Диагностика

Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических признаков и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

  • Наиболее ранним лабораторным признаком гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и уровень ферритина в крови.
  • Изменения в общем анализе крови длительное время могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении вместе с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
  • При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный уровень глюкозы.
  • При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
  • Поражение сердца проявляется изменениями на электрокардиограмме (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими признаками рестриктивной кардиомиопатии.
  • При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, остеопороз, отложение железа в синовиальной оболочке.

Подтверждает диагноз метод исследования структуры ДНК и выявление генных мутаций.

В настоящее время для лечения гемохроматоза используются следующие методы.

  1. Кровопускание:
  • основной способ лечения;
  • подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при плохой переносимости – 250 мл;
  • после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания проводят реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.
  1. Экстракорпоральная гемокоррекция избытка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
  2. Назначение лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется реже, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).

Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в пищу продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление алкогольных напитков.

Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и начала лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:

  • сахарного диабета,
  • цирроза печени,
  • поражения сердца.

К какому врачу обратиться

Лечением пациентов с гемохроматозом обычно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских центрах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и других специалистов.

Видеосюжет о гемохроматозе в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 31:35 мин.):

О admin

x

Check Also

Зиртек (капли)

Зиртек (капли). Инструкция по применению для детей и взрослых, цена препарата Зиртек относится к новому ...

Зиртек (капли)

Зиртек (капли). Инструкция по применению для детей и взрослых, цена препарата Зиртек относится к новому ...

Курантил: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Курантил: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги Курантил относится к ряду препаратов, модулирующих иммунитет, ...

Натоптыши на подошве со стержнем: лечение, фото ступней

Натоптыши на подошве со стержнем: лечение, фото ступней Натоптыш на ступнях – распространенная и достаточно ...

Как избавиться от натоптышей на пальцах ног и ступне в домашних условиях?

Как избавиться от натоптышей на пальцах ног и ступне в домашних условиях – лучшие способы ...

Репейное масло с красным перцем

Репейное масло с красным перцем. Основные правила применения Эффективным препаратом для лечения проблемных волос является ...

Кокосовое масло: польза и вред

Уже давно известно, что некоторые растения, фрукты и прочие натуральные продукты обладают полезными свойствами не ...

Кокосовое масло: польза и вред

Уже давно известно, что некоторые растения, фрукты и прочие натуральные продукты обладают полезными свойствами не ...

Трещины на пятках: причины и лечение в домашних условиях

Трещины на пятках: причины и лечение в домашних условиях При не соблюдении правил гигиены и ...

Трещины на пятках: причины и лечение в домашних условиях

Трещины на пятках: причины и лечение в домашних условиях При не соблюдении правил гигиены и ...

Красный перец: польза и вред

Впервые, информацию о перце можно найти в древних рукописях. Индийцы и сейчас применяют много специй ...

Красный перец: польза и вред

Впервые, информацию о перце можно найти в древних рукописях. Индийцы и сейчас применяют много специй ...

Как избавиться от перхоти, причины и методы лечения

Как избавиться от перхоти, причины и методы лечения Сегодня, в принципе, как и ранее, огромное ...

Репейное масло с красным перцем для бороды

Борода в начале XIX века в России являлась признаком политической неблагонадежности. Длинные волосы, борода, пальто ...

Офломил лак

Офломил лак. Цена, советы по использованию препарата и его особенности Каждое грибковое заболевание у человека ...

Ламизил: цена, формы противогрибкового препарата и его действие

Ламизил. Цена препарата, формы противогрибкового средства и его действие Ламизил крем – противомикробный препарат, воздействующий ...

Лоцерил: цена, особенности лечения и российские аналоги

Лоцерил: цена, особенности лечения и российские аналоги Под данным торговым названием выпускаются противогрибковые препараты разной ...

Лоцерил: цена, особенности лечения и российские аналоги

Лоцерил: цена, особенности лечения и российские аналоги Под данным торговым названием выпускаются противогрибковые препараты разной ...

Низорал шампунь: цена, инструкция к применению и отзывы

Низорал шампунь: цена, инструкция к применению и отзывы Согласно статистике 20% всего населения земного шара ...

Низорал шампунь: цена, инструкция к применению и отзывы

Низорал шампунь: цена, инструкция к применению и отзывы Согласно статистике 20% всего населения земного шара ...

Циклоферон (уколы)

Циклоферон (уколы и таблетки). Цена, инструкция по применению и отзывы Циклоферон относится к группе иммуномодулирующих ...

Циклоферон (уколы)

Циклоферон (уколы и таблетки). Цена, инструкция по применению и отзывы Циклоферон относится к группе иммуномодулирующих ...

Экзодерил: цена, инструкция по применению и отзывы

В течение дня мы постоянно контактируем с разными источниками инфекции. Бактерии грибковой группы, можно сказать, ...

Экзодерил: цена, инструкция по применению и отзывы

В течение дня мы постоянно контактируем с разными источниками инфекции. Бактерии грибковой группы, можно сказать, ...

Рейтинг@Mail.ru