Главная » Здоровье » Гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение

Наследственные гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и тканях. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Средняя частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.

Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, которые имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат другие механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с постоянными гемотрансфузиями, хроническим гемодиализом, ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от наследственного гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).

Патологические изменения, происходящие в организме

У здорового человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Постоянно высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс происходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы болезни появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и более. При этом содержание железа повышается:

  • в сыворотке крови;
  • эритроцитах;
  • паренхиматозных органах.

По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:

  • в сердце;
  • верхних слоях кожи;
  • лимфатических узлах;
  • синовиальных оболочках суставов.

Именно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и тканях, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.

У мужчин гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией женского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время менструации, беременности и родов.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.

Характерными симптомами гемохроматоза являются:

  • поражение суставов по типу остеоартрита (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
  • приступы болей в животе различной локализации;
  • гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
  • нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
  • признаки застойной сердечной недостаточности (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
  • увеличение печени и селезенки;
  • эндокринные расстройства (сахарный диабет, снижение половой функции, гипотиреоз);
  • слабость, повышенная утомляемость.

На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки цирроза печени. В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.

Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.

В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.

Диагностика

Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических признаков и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

  • Наиболее ранним лабораторным признаком гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и уровень ферритина в крови.
  • Изменения в общем анализе крови длительное время могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении вместе с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
  • При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный уровень глюкозы.
  • При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
  • Поражение сердца проявляется изменениями на электрокардиограмме (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими признаками рестриктивной кардиомиопатии.
  • При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, остеопороз, отложение железа в синовиальной оболочке.

Подтверждает диагноз метод исследования структуры ДНК и выявление генных мутаций.

В настоящее время для лечения гемохроматоза используются следующие методы.

  1. Кровопускание:
  • основной способ лечения;
  • подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при плохой переносимости – 250 мл;
  • после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания проводят реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.
  1. Экстракорпоральная гемокоррекция избытка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
  2. Назначение лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется реже, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).

Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в пищу продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление алкогольных напитков.

Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и начала лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:

  • сахарного диабета,
  • цирроза печени,
  • поражения сердца.

К какому врачу обратиться

Лечением пациентов с гемохроматозом обычно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских центрах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и других специалистов.

Видеосюжет о гемохроматозе в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой (см. с 31:35 мин.):

О admin

x

Check Also

Как уменьшить боль при менструации?

Как уменьшить боль при менструации? Для определения важности данного вопроса далеко ходить не нужно. Интересные ...

Как укрепить нервную систему

Как укрепить нервную систему Современный мир — подвижный, каждый человек ежедневно сталкивается с огромным количеством ...

Как убрать жировик в домашних условиях?

Как убрать жировик в домашних условиях? Появление жировика (или липомы) всегда неприятно, и практически каждый ...

Как снизить температуру без использования лекарств?

Как снизить температуру без использования лекарств? Во время ангины, гриппа, ОРВИ часто приходится бороться с ...

Как сдавать мокроту на анализ

Как сдавать мокроту на анализ Мокрота – это патологический секрет слизистой оболочки бронхов и трахеи, ...

Дисфункция поджелудочной железы: симптомы, лечение, восстановление функции

Симптомы и лечение дисфункции поджелудочной железы Дисфункция поджелудочной железы возникает при неправильном режиме питания, несоблюдении ...

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение Синдромы полигландулярной недостаточности характеризуются первичным поражением сразу нескольких периферических ...

Как провести ингаляцию ребенку

Как провести ингаляцию ребенку Ингаляция – это введение лекарства в виде аэрозоля в дыхательные пути. ...

Как приучить ребенка чистить зубы? Советы от мамы-стоматолога

Как приучить ребенка чистить зубы? Советы от мамы-стоматолога Появление первого молочного зуба у ребенка – ...

Как предотвратить расстройства пищеварения у новорожденных?

Как предотвратить расстройства пищеварения у новорожденных? Автор: Дубинина Анна Геннадьевна, заведующая педиатрическим отделением, врач-педиатр Многопрофильного ...

Лечение овсом печени и поджелудочной железы: отвар, как заваривать, рецепты

Лечение овсом панкреатита поджелудочной железы и печени Лечение овсом печени и поджелудочной железы методами народной ...

Как правильно ухаживать за стомой – практические советы и средства для ухода

Как правильно ухаживать за стомой – практические советы и средства для ухода Многие больные после ...

Как правильно собрать аптечку для путешествий

Как правильно собрать аптечку для путешествий Правильно собранная перед путешествием аптечка может стать залогом отличного ...

Как правильно собирать мочу на анализы

Как правильно собирать мочу на анализы Техника сбора мочи значительно отличается в зависимости от вида ...

Семя льна при панкреатите поджелудочной железы: как принимать, льняная мука, лечение

Как принимать семя льна при панкреатите поджелудочной железы Люди интересуются, можно ли употреблять семя льна ...

Как правильно сидеть, чтобы сохранить красивую осанку? Упражнения для исправления сколиоза

Как правильно сидеть, чтобы сохранить красивую осанку? Упражнения для исправления сколиоза Именно положение нашей спины ...

Как правильно питаться в течение месячного цикла – рекомендации диетологов

Как правильно питаться в течение месячного цикла – рекомендации диетологов На протяжении месячного цикла женщины ...

Как правильно лечить пролежни?

Как правильно лечить пролежни? В некоторых случаях даже активные профилактические мероприятия против пролежней не спасают ...

Как правильно выбрать КОК

Как правильно выбрать КОК С момента появления первых комбинированных оральных контрацептивов (КОК) прошло более 50 ...

Как поставить ребенку клизму

Как поставить ребенку клизму? Клизмой называют медицинскую процедуру введения воды или лекарства в жидком виде ...

Как понизить артериальное давление в домашних условиях

Как понизить артериальное давление в домашних условиях Артериальную гипертензию (повышенное артериальное давление) по праву можно ...

Расторопша при панкреатите: лечение, масло, в домашних условиях

Расторопша при панкреатите широко используется в странах Азии, Америки и Европы. Именно там произрастает это ...

Как помочь сердцу в жару?

Как помочь сердцу в жару? Ни для кого не секрет, что жара и повышенная влажность ...

Как повысить гемоглобин у ребенка

Как повысить гемоглобин у ребенка Гемоглобином называется особый железосодержащий белок, составляющий основу красных кровяных клеток ...

Рейтинг@Mail.ru