Главная » Здоровье » Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Как проявляется аутоиммунный полигландулярный синдром, лечение

Синдромы полигландулярной недостаточности характеризуются первичным поражением сразу нескольких периферических желез внутренней секреции. В подавляющем большинстве случаев данная патология имеет аутоиммунную природу. При этом поражаются две железы и более одновременно, в результате чего возникает недостаточность их функции.

С учетом иммуногенетических и клинических особенностей в клинической практике принято выделять 2 типа аутоиммунных полигландулярных синдромов (АПС). Ниже рассмотрим их подробнее.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа

АПС 1-го типа представляет собой наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена, кодирующего белок аутоиммунного регулятора. С повреждением или отсутствием последнего связывают развитие патологического процесса, так как этот белок играет важную роль в формировании клеточного иммунитета и механизмов иммунологической толерантности к собственным тканям.

Первые симптомы данной патологии обычно проявляются в раннем детском возрасте. Случаи болезни чаще регистрируются у мальчиков.

Для АПС 1-го типа характерна следующая триада заболеваний:

Если у человека выявляется два из них, то диагноз «полигландулярная недостаточность» высоко вероятен. В том случае, если у пациента имеется близкий родственник с подобными симптомами или установленным диагнозом, то достаточно одного признака из трех, чтобы заподозрить болезнь.

Следует отметить, что при АПС 1-го типа симптомы заболевания появляются не все сразу, периоды между их возникновением могут длиться несколько месяцев или лет. Первым признаком болезни обычно является кандидоз. Он дебютирует в возрасте около 2 лет и имеет упорное, склонное к частым рецидивам течение. Гипопаратиреоз развивается несколько позже – до 7-9 лет. Первичная недостаточность надпочечников обычно проявляет себя у детей до 12 лет.

Кроме основных симптомов, у больных могут выявляться дополнительные патологические признаки:

  • дисплазия зубной эмали;
  • отсутствие или недоразвитие селезенки;
  • алопеция или ранняя седина;
  • витилиго;
  • недоразвитие ногтевых пластин;
  • инсулинзависимый сахарный диабет;
  • гипотиреоз;
  • мегалобластная анемия;
  • первичный гипогонадизм (у женщин – аменорея, у мужчин – бесплодие);
  • нарушение всасывания;
  • хронический активный гепатит;
  • ревматоидный артрит;
  • васкулиты;
  • тубулоинтерстициальный нефрит.

Новые клинические проявления могут присоединяться к уже существующим на протяжении всей жизни.

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа

АПС 2-го типа – полиэтиологическая патология с генетической предрасположенностью. При семейных формах болезнь нередко проявляет себя в нескольких поколениях. Более предрасположены к заболеванию лица женского пола.

Существует связь этого синдрома с экспрессией определенных генов главного комплекса гистосовместимости. Предполагается, что при этом заболевании нарушается иммунологическая толерантность к белкам некоторых внутренних органов. Это приводит к выработке Т-лимфоцитами особых классов цитокинов, повреждающих собственные клетки, и запускает процесс аутоиммунного воспаления.

Клиническая манифестация при АПС 2-го типа наблюдается намного позже, чем при АПС 1-го типа. Болезнь проявляет себя после 20 лет. Для нее характерно сочетание:

  • инсулинзависимого сахарного диабета;
  • тиреоидита аутоиммунного генеза (иногда диффузного токсического зоба);
  • первичного гипокортицизма.

Также при данной патологии часто выявляются признаки аутоиммунного поражения других органов:

Диагностика

В процессе постановки диагноза важную роль играет тщательное изучение истории болезни, так как ее симптомы могут появляться в любое время. Заподозрить полигландулярную недостаточность позволяет типичная клиническая картина и результаты физикального обследования. При этом обращают особое внимание на состояние кожи, волос и ногтей (сухость и бледность кожи, участки депигментации, кандидозные поражения, алопеция и др.).

Для подтверждения диагноза таким пациентам назначается всестороннее обследование с использованием лабораторных методов исследования, которое включает:

  • подтверждение аутоиммунной природы болезни (обнаружение антител к различным органам);
  • оценку состояния паращитовидных желез (уровень кальция, фосфора, паратгормона в крови);
  • выявление скрытого гипотиреоза (концентрация тироксина, тиреотропного гормона);
  • определение функционирования надпочечников (кортизол, адренокортикотропный гормон, уровень электролитов; стимуляционные тесты);
  • оценку функции половых желез (эстрадиол, лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон у женщин; тестостерон – у мужчин);
  • исключение сахарного диабета (уровень глюкозы и гликозилированного гемоглобина в плазме крови; глюкозотолерантный тест);
  • почечные и печеночные пробы (биохимия крови);
  • выявление генных мутаций (молекулярно-генетическое исследование).

Всем пациентам с кожно-слизистым кандидозом, патологией надпочечников и гипофункцией паращитовидных желез рекомендуется проводить ДНК-диагностику АПС 1-го типа.

Для выявления патологических изменений во внутренних органах применяются:

  • ультразвуковое исследование;
  • компьютерная томография;
  • МРТ;
  • эндоскопические методы (ФЭГДС) и др.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика аутоиммунного полигландулярного синдрома должна проводиться с другими заболеваниями, для которых характерна полиэндокринная недостаточность. Остановимся подробнее на некоторых из них.

Тяжелой полиэндокринопатией является синдром IPEX. Это наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Оно характерно для мальчиков и обычно проявляется в период новорожденности. Основными признаками этого синдрома являются:

  • иммунодефицитное состояние;
  • поражение тонкой кишки с упорной диареей и нарушением всасывания;
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • гемолитическая анемия.

Также с патологией щитовидной железы, сахарным диабетом и гопогонадизмом протекает синдром Кернса-Сейра. Он связан с патологией митохондриальной ДНК. У таких больных развивается прогрессирующая мышечная слабость и пигментная дистрофия сетчатки глаз.

При синдроме POEMS кроме эндокринных нарушений выявляется:

  • увеличение размеров внутренних органов;
  • характерные изменения кожи;
  • миелома;
  • полинейропатия.

В некоторых случаях при сочетании сахарного и несахарного диабета выявляется наследственная патология, получившая название «синдром Вольфрама». Для нее также характерна атрофия зрительного нерва и глухота.

Основу лечения аутоиммунного полигландулярного синдрома составляет заместительная терапия. Однако с учетом того, что поражается одновременно несколько эндокринных желез, лечение проводится с осторожностью и имеет свои особенности.

  1. В первую очередь выполняется коррекция надпочечниковой недостаточности. С этой целью применяются глюко- и минералокортикоиды.
  2. Лечение гипотиреоза осуществляется ограниченными дозами L-тироксина, так как повышение дозы препарата может спровоцировать надпочечниковый криз.
  3. У пациентов с гипопаратиреозом и недостаточностью функции надпочечников необходимо учитывать, что кортикостероиды негативно влияют на всасывание кальция в желудочно-кишечном тракте.
  4. Для лечения гипопаратиреоза используются препараты витамина D и кальция.
  5. При кожно-слизистом кандидозе рекомендуется прием лекарственных средств на основе флуконазола. Нежелательно с этой целью использовать кетоконазол, так как он угнетает синтез стероидов.

Заключение

При адекватной заместительной терапии прогноз относительно жизни у таких больных благоприятный. Обязательным условием при этом является постоянное наблюдение у эндокринолога и регулярное обследование (не реже 1 раз в 6 месяцев), которое позволяет своевременно обнаружить новые патологические проявления и предотвратить опасные осложнения (надпочечниковый криз, гипогликемия и др.).

О admin

x

Check Also

Монастырский чай

Монастырский чай. Состав и способ приготовления в домашних условиях В последнее время наблюдается тенденция обширного ...

Артрит коленного сустава: симптомы и лечение

Артрит относится к патологиям воспалительного характера. При его развитии поражаются не только хрящевые ткани, но ...

Артрит коленного сустава: симптомы и лечение

Артрит относится к патологиям воспалительного характера. При его развитии поражаются не только хрящевые ткани, но ...

Аллергия на холод

Аллергия на холод. Основные симптомы, лечение заболевания и фото Аллергия на холод относится к относительно ...

Флуконазол свечи при молочнице: как принимать и цена

Флуконазол свечи при молочнице: как принимать и цена Современный фармакологический ранок предоставляет широкой ассортимент атимикотических ...

Ортез на коленный сустав

Ортез на коленный сустав. Виды и правила использования Нередко, при лечении патологий сочленений в колене ...

Никофлекс мазь: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Никофлекс мазь: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги Боль является часто встречаемым синдромом при ...

Никофлекс мазь: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Никофлекс мазь: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги Боль является часто встречаемым синдромом при ...

Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит. Основные симптомы, методы лечения заболевания и его диагностика Ревматоидный артрит является патологическим процессом, ...

Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит. Основные симптомы, методы лечения заболевания и его диагностика Ревматоидный артрит является патологическим процессом, ...

Первая помощь при ожогах (кипятком и не только) в домашних условиях

Первая помощь при ожогах (кипятком и другим) в домашних условиях. Лучшие советы Термические ожоги относятся ...

Первая помощь при ожогах (кипятком и не только) в домашних условиях

Первая помощь при ожогах (кипятком и другим) в домашних условиях. Лучшие советы Термические ожоги относятся ...

Парафинотерапия для рук в домашних условиях

Всем хочется знать секреты молодости, омоложения кожи и тайны сохранения красоты. Какие только способы и ...

Парафинотерапия для рук в домашних условиях

Всем хочется знать секреты молодости, омоложения кожи и тайны сохранения красоты. Какие только способы и ...

Лимонный сок

Лимонный сок. Польза и вред, применение и противопоказания к использованию Такой известный и доступный продукт ...

Лимонный сок

Лимонный сок. Польза и вред, применение и противопоказания к использованию Такой известный и доступный продукт ...

Средство для удаления кутикулы: гель и домашние условия

Средство для удаления кутикулы: гель и домашние условия Иметь идеальный маникюр без удаления кутикулы просто ...

Средство для удаления кутикулы: гель и домашние условия

Средство для удаления кутикулы: гель и домашние условия Иметь идеальный маникюр без удаления кутикулы просто ...

Антигистаминные препараты (противоаллергические)

Антигистаминные препараты (противоаллергические). В каких случаях употребляют? Аллергические реакции – это спутник, как минимум, 80% ...

Антигистаминные препараты (противоаллергические)

Антигистаминные препараты (противоаллергические). В каких случаях употребляют? Аллергические реакции – это спутник, как минимум, 80% ...

Молочница при беременности

Для женщины нет приятнее новости, чем та, что она скоро станет мамой. Казалось бы, ничто ...

Молочница при беременности

Для женщины нет приятнее новости, чем та, что она скоро станет мамой. Казалось бы, ничто ...

Мазь от ушибов, синяков, отеков и растяжений – ТОП лучших

Мазь от ушибов, синяков, отеков и растяжений – как выбрать лучшую? Никто не застрахован от ...

Желатин для суставов

Желатин для суставов. Как пить? Отзывы врачей и результаты научных исследований И жителям мегаполисов, и ...

Рейтинг@Mail.ru