Главная » Здоровый сон » Фатальная семейная бессонница, инсомния: признаки, причины

Фатальная семейная бессонница, инсомния: признаки, причины

Фатальная семейная инсомния

Как была открыта болезнь

Фатальная семейная бессонница или инсомния – редкая генетическая патология, передающаяся по наследству, при котором человек мучается от невозможности заснуть и в скором времени погибает. На сегодняшний день известно только 40 семей в мире, проживающих в Америке и Италии, члены которых страдали от данного заболевания, всегда приводящего к летальному исходу. К сожалению, современная медицина не изобрела лечения от данной редкой патологии.

Впервые об этом недуге как семейном заболевании заговорили в 1979 году. Болезнь была открыта итальянским врачом Игнацио Ройтером, который лично наблюдал мучения, а затем и загадочную смерть двух близких родственниц его жены. Ройтер предположил, что ключевым фактором развития заболевания является наследственность и оказался прав. Изучив документы из архивов психиатрической больницы, он установил, что ещё двое членов семьи страдали подобным недугом. Когда у ближайшего родственника жены появились похожие симптомы – он перестал спать, Ройтер документировал ход болезни. После его смерти тело было вскрыто, и головной мозг был отправлен в Америку для детальной диагностики.

Механизм развития фатальной инсомнии

Лишь только в 90-х годах было установлено, что фатальная инсомния обуславливается определенной мутацией генов: аспаргин заменяется аспарагиновой кислотой. В свою очередь, аспарагиновая кислота меняет молекулярную структуру белков нервных клеток – они превращаются в прионы.

Прионы – инфекционные агенты, являющиеся белковыми соединениями с третичной структурой. Их основная характеристика – высокая агрессивность и приспособляемость, так как они легко способны изменить формы окружающих их белков. Из-за прионов в организме запускаются механизмы, ведущие к необратимым изменениям жизнедеятельности – в данном случае, к нарушению процесса сна.

Фатальная бессонница возникает из-за патологических изменений тканевой структуры таламуса – отдела головного мозга, который отвечает за обработку практически всех раздражителей, поступающих в кору больших полушарий. Прионы разрушают ядра таламуса и они перестают выполнять свои основные функции. Семейная инсомния передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность того, что ребенок заболеет семейной инсомнией составляет 50%

Стадии и симптомы фатальной семейной инсомнии

Фатальная семейная бессонница может проявиться в любом возрастном диапазоне от 25 до 70 лет, но чаще всего её первые клинические проявления наблюдаются после 50 лет. Продолжительность болезни, с момента первых симптомов до летального исхода, колеблется от 6 до 48 месяцев. Фатальная инсомния всегда заканчивается смертью, так как организм любого человека, даже очень сильного и абсолютно физически здорового, попросту изнашивается, так как не может существовать столько времени без сна. В развитии заболевания выделяют следующие этапы:

  1. Стадия непрекращающейся бессонницы. Отсутствие сна является первым и главным проявлением фатальной инсомнии. Человек хочет спать, но не может уснуть и никакие методы и снотворные препараты ему не помогают. Отсутствие сна негативным образом сказывается на общем самочувствии и работоспособности. Нарушается работа вегетативной нервной системы, что обуславливает повышенное слюноотделение, гипергидроз, тахикардию, повышение артериального давления, немотивированное повышение температуры тела. Первая стадия длится около 4 месяцев.
  2. Стадия появления патологической продукции мозга: панических атак, слуховых и зрительных галлюцинаций, которые возникают на фоне отсутствия сна. Головной мозг больного попросту не выдерживает беспрерывной работы. Больной испытывает постоянный беспричинный страх, тревогу, подавленность. Нарушения эмоционального фона часто провоцируют панические атаки. Также на этой стадии наблюдаются двигательные нарушения в виде навязчивых непроизвольных движений – тремор конечностей, подергивание частей тела, нарушения походки. Вторая стадия длится около полугода.
  3. Стадия полного отсутствия сна, сопровождающаяся физическим истощением. Организм, существующий длительное время без сна, начинает истощаться, что проявляется, в первую очередь, потерей веса и мышечной атрофией. Больные стареют в буквальном смысле по часам. Их поведение становится малоадекватным и неконтролируемым. Третья стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Стадия развития деменции – слабоумия, встречающегося при органическом поражении головного мозга, при котором человек утрачивает способность реагировать на окружающий мир. Больные уже не передвигаются, пропадает аппетит, их поражают интеркуррентные инфекционные заболевания. Третья, заключительная стадия длится 6 месяцев, после чего человек умирает.

О admin

x

Check Also

Совместный сон с ребенком

Совместный сон родителей с новорожденным ребенком и грудничком: взвешиваем все за и против Наконец настал ...

Синдром Клейна-Левина

Синдром Клейна-Левина или синдромом спящей красавицы С нарушением сна связны многие заболевания, развитие которых специалисты ...

Синдром утомительного сна: что это такое и каковы его причины

Синдром утомительного сна Сегодня, когда жизнь протекает в интенсивном ритме, иногда не получается поспать необходимые ...

СИПАП терапия: что это такое, аппараты и параметры терапии

Что такое СИПАП и как проходит терапия? Для тех, кто страдает апноэ и храпом, одним ...

Синдром взрывающейся головы: возможные причины и способы лечения

Синдром взрывающейся головы (Бум!) Синдром взрывающейся головы — редко встречающееся необычное расстройство сна, которое достаточно ...

Ребенок хочет спать, но не может уснуть: причины, как помочь

Если ребенок хочет спать, но никак не может уснуть Почему даже у самых подготовленных родителей ...

Синдром беспокойных ног, его причины и лечение

Что можно и нужно делать при синдроме беспокойных ног Синдром , так называемых , беспокойных ...

Регресс сна у ребенка: причины, способы помощи

Регресс сна у детей до года На первом году жизни ребенка родители сталкиваются с множеством ...

Режим сна: вопросы его восстановления и оптимального времени на сон

Режим сна: способы восстановления и оптимальные варианты бодрствования Современного взрослого человека интересует не просто режим ...

Ребенок ходит во сне: причины, способы решения проблемы

Ребенок ходит во сне или детский лунатизм Многие родители хотя бы раз были свидетелями того, ...

Ребенок стонет во сне: физиология, причины, лечение

Стон ребенка во сне Когда крошечный карапуз стонет во сне, родители волнуются, считая это признаком ...

Ребенок скрипит зубами во сне: причины, лечение

Причины по которым ребёнок скрипит во сне зубами Услышав скрип, скрежет зубов во время ночного ...

Ребенок разговаривает во сне: причины, способы помощи

Причины сноговорения у детей Родители хотя бы раз замечали, что ребенок разговаривает во сне. Первый ...

Ребенок не дышит во сне: причины и помощь родителей

Ребенок задерживает дыхание во время сна Родителей новорожденного беспокоит рост, полноценное развитие маленького организма. В ...

Ребёнок потеет во время сна: возможные причины

По каким причинам ребенок может потеть во время сна Если ваш ребенок потеет во сне, ...

Ребенок плачет во сне: рекомендации, грудному и старшего возраста

Маленький ребенок плачет во сне Существует масса факторов, вызывающих ночной плач. Что вызывает слезы у ...

Ребёнок дёргается во сне, причины вздрагивания младенцев

Ребенок вздрагивает при засыпании и во сне — опасно или нет? Родители беспокоятся, когда видят, ...

Ребенок писается во сне: физиологические и психологические причины

Ребенок писается во сне, как помочь? Ребенок 6 лет писается во сне – считается это ...

Ребенок дергается во сне: причины, помощь родителей

Ребенок дергается во сне Взрослых умиляет, как спит младенец. Когда они видят картину спокойного, спящего ...

Ребенок кашляет во сне: причины, болезни, способы решения

Сильный кашель во сне у ребенка Когда ребенок начинает кашлять, ответственные родители понимают, что это ...

Ребенок кряхтит во сне: причины, способы решения проблемы

Грудничок кряхтит во сне — опасно это? Причины кряхтения и потуг ребенка У многих молодых ...

Ребенок во сне запрокидывает голову: причина и решение проблемы

Если ребенок во сне запрокидывает голову Совсем маленькие дети часто спят, закинув назад голову, и ...

Применение гормона сна для лечения бессоницы

Гормон сна мелатонин, скажем нет бессоннице Мелатонин называют сверхгормоном, гормоном долголетия и сна. Почти 60 ...

Просыпаюсь ночью – как решить проблему ночных пробуждений?

Частые пробуждения по ночам (прерывистый сон) Очень часто к сомнологу, а при его отсутствии к ...

Рейтинг@Mail.ru